Recherche par mot-clé: Maladies rares -France

Résumé:"J'ai été amputée le 30 avril 2007. En emportant Grégory à l'aube de ses vingt-quatre ans, la mucoviscidose a aussi emporté une partie de moi. Mais depuis, même si je ressens un vide immense, je sais qu'il est là et me guide. Chaque jour, sous son regard, je me lève et poursuis le combat. Mon fils a gagné la Star Academy en 2004 et est devenu un artiste reconnu, mais sa victoire la plus importante fut de vivre une vie normale. D'aller à l'école, de s'adonner au sport, d'exercer son métier avec passion, de connaître l'amour profond d'une femme, d'avoir des projets pour l'avenir... Je n'ai pas besoin de rendre hommage à Grégory ou de construire sa légende. Si j'ai écrit ce livre, c'est pour mieux faire comprendre à travers lui le courage qu'il faut à tous ceux qui doivent affronter au quotidien cette terrible maladie mais aussi le regard des autres. Si j'ai raconté ce chemin de souffrance, de rires et d'espoirs, c'est parce que mon fils n'a pas eu le temps d'éveiller les consciences lui-même. Grégory a grandi avec la certitude que la plus belle façon d'envisager l'avenir était de croire en ses rêves."

Résumé:Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique, orpheline et méconnue du corps médical. Sournoise, épuisante et douloureuse, elle imite de nombreux symptômes et se cache pour resurgir à n'importe quel moment et surprendre, terrasser et invalider ceux qui finissent, après des années d'errance et d'incompréhension, par croire que tout est vain. Alors le silence se fait maître en nous et autour de nous, et nous prenons brutalement conscience que notre maladie «trop» polymorphe est incomprise. C'est l'histoire de ce combat et de cette intense souffrance que je raconte dans ce livre qui est celui de ma vie mais aussi de quatre générations de membres de ma famille qui eurent à subir les attaques de l'«inconnue sournoise», sans avoir été orientés ni aidés. Le regard n'est insondable que pour ceux qui ne parviennent pas à le lire avec la puissance de l'Amour. La lumière que je croyais éteinte à jamais se trouvait au bout du chemin. Le sourire de «la Dame en bleu» a illuminé ma route et celle de mes filles et, je l'espère, éclairera bientôt les autres victimes de cette maladie.

Résumé:Festival après festival, Mélanie ne s'arrête pas. Dans son monde où talons aiguilles et coupes de champagne sont la norme, les invités sont rois et le rythme est effréné. Jusqu'à ce que son corps en décide autrement... Boum. Les projecteurs s'éteignent, Mélanie tombe du haut de ses talons. Elle est atteinte d'une maladie orpheline : le syndrome Ehlers Danlos. Désormais, elle doit apprendre à vivre avec et à dépasser ses préjugés. Une renaissance. A l'hôpital, elle rencontre la joyeuse bande des Jambes de bois. Tous ensemble, ils décident de se lancer dans le tournage d'un film.