Tout simplement... lui: syndrome de Pitt-Hopkins, maladie orpheline très rare

Résumé: Suite au documentaire réalisé pour l’émission « Envoyé spécial » sur France 2 par l’actrice Alexandra Lamy et intitulé Une vie de malade, dans lequel elle relate le parcours de Louis et de sa famille, Géraldine Magny, la maman de Louis a pris la plume afin de relater leur combat. Celui d’un enfant et de sa maman plongés malgré eux dans une guerre contre l’histiocytose, une maladie orpheline qui menace à chaque instant le petit garçon dès les premières années de sa vie. Mère et fils vont devenir soldats et combattre ensemble, tout d’abord contre le corps médical peu formé à cette maladie puis contre les douleurs, la déchirure des séparations, les instants de doutes et de désespoir. La famille s’en trouvera également bouleversée et chacun devra, à sa façon, épauler Louis et Géraldine. Mais ce récit, s’il émeut infiniment est avant tout un hymne à la vie qui a pour objectif de léguer une expérience et pourquoi pas, de donner à tous ceux qui luttent contre une maladie une raison d’espérer, parce qu’aujourd’hui, le soleil brille sur Louis et les siens…

Résumé: A huit ans, Jeanne espérait qu'un "docteur Saitout" trouve un remède magique à sa myopathie diagnostiquée deux ans auparavant. Peu après, elle ne marchait plus. Aujourd'hui, la jeune femme est incapable de se débrouiller seule dans la vie quotidienne. Elle se bat contre la souffrance mais aussi et surtout contre l'exclusion du handicap. Avec humour et joie de vivre, elle raconte pour la première fois son long combat contre une maladie qui a pris d'assaut son corps, ses multiples opérations mais aussi sa vie de famille, amicale, les nombreuses personnalités qui la soutiennent, et ses études.

Résumé: Le 29 février ne revient que tous les quatre ans, il s'agit du jour de la naissance de Thaïs - la petite fille d'Anne-Dauphine Julliand -, atteinte d'une maladie génétique orpheline. Thaïs a vécu trois ans trois quarts : une courte mais belle vie. Lorsque le 29 février réapparaît sur le calendrier, Anne-Dauphine s'offre une parenthèse, sans travail ni obligations, pour vivre pleinement cette journée particulière. Le passé se mêle alors au présent. Chaque geste, chaque parole prend une couleur unique, évoque un souvenir enfoui, suscite le rire ou les larmes. Anne-Dauphine Julliand aime à penser qu'il est possible de gravir des montagnes en talons hauts. Elle a le talent de croquer les émotions de tous les jours. Elle nous raconte sa vie, Loïc, ses fils, Gaspard et Arthur, mais aussi Azylis, son autre princesse, malade, elle aussi. Une leçon de bonheur et une merveilleuse histoire d'amour.

Résumé: Cet ouvrage donne la parole aux malades, aux familles et aux associations qui les soutiennent. Ils décrivent les difficultés rencontrées et les combats menés lorsque l'on vit avec une maladie rare.

Résumé: « La vision qu'il nous livre de Shanghai est celle d'un homme pour qui cette ville représente non pas un lieu parmi d'autres, mais un nouveau monde. C'est qu'il lui en a coûté pour l'atteindre ! En notre siècle de vitesse et de facilité, Rahmy nous restitue un attribut qui fut longtemps propre au voyage : la difficulté. Il est plus près, à sa manière contemporaine, d'un Marco Polo que de nous. Les dangers que Rahmy a dû affronter ne sont pas les mêmes, mais ils sont aussi nombreux. Il en résulte un appétit de voir multiplié par le long jeûne de l'immobilité. » Extrait de la préface de Jean-Christophe Rufin, de l'Académie française.

Résumé: Stéphanie Trisconi est une jeune femme suisse demeurant en Valais. A 27 ans, elle donne naissance à son pre- mier enfant, un fils ; rapidement, elle nourrit de vives inquiétudes pour sa santé, car son corps est continuellement marqué par nombre d’hématomes. Son pédiatre confirmera ses craintes, diagnostiquant chez l’enfant de onze mois une forme d’hémophilie des plus graves. La vie de Stéphanie bascule… Les médecins mènent d’incessantes recherches… Des années plus tard, l’en- fant se voit diagnostiquer une maladie orpheline ; héréditaire et congénitale, on apprend à Stéphanie qu’elle touche aussi la sœur cadette de son fils, sa fille, sa Princesse… Chahutée par la maladie, mais forte d’un amour inconditionnel pour ses deux perles, la jeune femme ne perdra jamais espoir, car «cesser d’espérer, c’est cesser de vivre». Dans cet ouvrage bouleversant, elle raconte ses treize premières années de vie, avec son Ange et sa Princesse, mais aussi avec toutes celles et tous ceux qui partagent ce parcours hors du commun. (Source : éditeur)

Résumé: Après le tsunami provoqué par l’annonce de la leucémie d’un de ses enfants, Antoinette Rychner nous restitue six mois du quotidien bouleversé d’une famille, le combat pour la vie et la solidarité des proches. Une leçon de courage et d’amour, un récit poignant et sincère.

Résumé: Le destin est parfois cruel. A l'annonce d'une terrible maladie génétique orpheline qui frappa Pierre-Yves, après la perte d'un autre enfant, nous aurions pu être abattus et simplement de nouvelles victimes résignées. Pour Pierre-Yves, et avec notre petit homme de pierre, nous avons su relever les plus grands défis auxquels l'être humain n'est nullement préparé. Notre vie ordinaire est devenue exceptionnelle.

Résumé: Patrick Sébastien s'est relevé de toutes les épreuves. Aujourd'hui, il est à la croisée des chemins, à un tournant de sa vie. Après vingt-trois ans de bons et loyaux services dans le service public et au service du public, l'homme qui détient le record absolu d'audience pour une émission de divertissement est brutalement privé d'écran. Octobre 2018 : sans même lui parler, la direction de France Télévisions lui fait savoir qu'elle met un terme à leur collaboration. Novembre 2019 : sortie d'un album de chansons à textes, Entre nous. Entre ces deux marqueurs temporels s'est écoulée une année décisive durant laquelle Patrick Sébastien a dû se réinventer : sur scène, dans l'écriture et en musique. Une année durant laquelle le sentiment d'injustice et le doute ont peu à peu cédé le pas à une remise en question salutaire, à la liberté de créer et au bien-être. Une année rythmée par les longs entretiens qu'il a accordés à deux journalistes. De février à septembre 2019, de Martel à Paris, assis aux premières loges du destin d'un homme, Marc Dolisi et François Darmigny l'ont accompagné sur le chemin escarpé de sa renaissance, voyage initiatique décrit de l'intérieur. Pour la première fois, Patrick Sébastien se dit au long cours, n'éludant aucune thématique, se dévoilant jusque dans ses blessures et ses zones d'ombre. Paroles et portrait d'un homme libre.

Résumé: Comment rester loyal envers les valeurs que vous avez défendues toute votre vie, même quand cette loyauté peut entraîner votre perte ? Le jour où Donald Trump a congédié James Comey, alors directeur du FBI, en mai 2017, il a déclenché un gigantesque incendie politique. Celui qui s'est retrouvé au c?ur des flammes a gardé le silence ? jusqu'à aujourd'hui. Dans ce livre très attendu, l'ancien patron du FBI raconte pour la première fois le rôle historique qu'il a joué lors de l'élection présidentielle de 2016. Tout au long de sa carrière, il s'est illustré en prenant des décisions cruciales dans les affaires criminelles les plus controversées, qu'il s'agisse des conflits avec la mafia, de la lutte contre le terrorisme après les attentats du 11 septembre, des positions de Dick Cheney et George Bush sur la torture ou de l'enquête sur les courriels classifiés d'Hillary Clinton durant les derniers mois de l'administration Obama.Mais surtout James Comey revient en détail sur ses différentes rencontres avec le président Donald Trump à qui il a refusé les gages de « loyauté » qui lui étaient demandés ? un geste qui lui a coûté très cher. Tout au long de cet ouvrage exceptionnel, fourmillant de révélations, il témoigne de l'importance vitale qu'il y a pour tous les dirigeants comme pour chaque citoyen à encourager une culture qui place la vérité au sommet de leur échelle de valeurs. [Source: Babelio, 2018]

Résumé: Sous ce titre un peu énigmatique, c'est un portrait moral en profondeur du " bonhomme " La Fontaine que nous présente Jean Giraudoux. Ces " cinq tentations " furent celle de la vie provinciale et bourgeoise du maître des Eaux et Forêts de Château-Thierry ; celle des femmes, comme la Champmeslé ou la Béjart (peut-être) et d'autres qu'il ne connut guère qu'à la manière de Boccace ; celle du monde qui l'amènera à vendre sa plume au tout-puissant Fouquet, louer sa personne à la duchesse de Bouillon et à se faufiler à l'Académie française ; celle de la littérature qui le conduit du conte libertin à des pièces de théâtre où il est le premier à s'ennuyer, pour aboutir sur le tard aux chefs-d'oeuvre que sont ses fables ; la tentation, enfin, du " scepticisme et de la religion " qui incline le jeune oratorien jeté dans le siècle à flirter avec le jansénisme puis avec le protestantisme, une façon comme une autre ne pas croire à grand-chose. Dans ce portrait ironique et sympathique, Jean Giraudoux, à la faveur d'anecdotes et d'analyses savoureuses du comportement de La Fontaine, nous donne de cet auteur - le plus célèbre peut-être de notre littérature - une image qui n'a rien d'académique. C'était un homme " ondoyant et divers ", distrait, malhabile à se conduire dans la vie mais habile à se contredire, grand amateur de sommeil et doté d'une insouciance qui frôlait l'inconscience. Sans le vouloir, ne serait-ce pas à une sorte de psychanalyse en demi-teinte que se livre, ici, Jean Giraudoux ? [Source: Babelio, 2018]

Résumé: Proche du Président et de son épouse, P. Besson a suivi Emmanuel Macron dès que ce dernier a exprimé son intention de se présenter à l'élection présidentielle de 2017.